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溶酶体酶缺陷相关基因突变的原因
补充说明：溶酶体酶缺陷相关基因突变的原因
2023-07-14 09:48
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
溶酶体酶缺陷相关基因突变的原因，主要是由于体内的溶酶体酶缺乏，导致溶酶体酶的活性降低。
溶酶体酶是一种含有内源性蛋白酶、外源性蛋白酶的体内水解酶，主要存在于细胞质中，在溶酶体中起着重要的作用，可以参与糖蛋白、糖脂等多种蛋白质的分解代谢，还可以参与多种生理功能的调节。如果出现溶酶体酶缺乏的情况，可能会导致体内的溶酶体酶活性降低，从而影响细胞的正常代谢，引起细胞的肿胀、坏死等，严重时甚至会引起溶酶体酶缺乏症，从而导致患者出现多种疾病，比如糖尿病、溶血性贫血等。
如果出现溶酶体酶缺乏的情况，建议患者及时到正规医院的普内科就诊，并积极配合医生进行治疗，以免延误病情。
2023-07-19 22:52
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糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害，引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。血糖显著升高可以出现糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性并发症，久病还可引起血管与神经病变，从而造成心、脑、肾、眼、神经、皮肤等多脏器组织损害，影响患者的生活质量，甚至导致寿命减短，应积极预防和治疗。
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