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溶酶体酶缺陷相关基因突变的原因
补充说明：溶酶体酶缺陷相关基因突变的原因
2023-07-14 09:48
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
溶酶体酶缺陷相关基因突变的原因，主要是由于体内的溶酶体酶缺乏，导致溶酶体酶的活性降低。
溶酶体酶是一种含有内源性蛋白酶、外源性蛋白酶的体内水解酶，主要存在于细胞质中，在溶酶体中起着重要的作用，可以参与糖蛋白、糖脂等多种蛋白质的分解代谢，还可以参与多种生理功能的调节。如果出现溶酶体酶缺乏的情况，可能会导致体内的溶酶体酶活性降低，从而影响细胞的正常代谢，引起细胞的肿胀、坏死等，严重时甚至会引起溶酶体酶缺乏症，从而导致患者出现多种疾病，比如糖尿病、溶血性贫血等。
如果出现溶酶体酶缺乏的情况，建议患者及时到正规医院的普内科就诊，并积极配合医生进行治疗，以免延误病情。
2023-07-19 22:52
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溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
症状起因：患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。
可能疾病：常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
就诊科室：血液
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