发病时间：不清楚
溶酶体酶缺陷相关基因突变怎么办
补充说明：溶酶体酶缺陷相关基因突变怎么办
2023-07-14 09:52
溶酶体酶缺陷 手术 常染色体隐性遗传病 硫唑嘌呤片 环孢素软胶囊
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精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
溶酶体酶缺陷相关基因突变，可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行改善。
1、药物治疗
溶酶体酶缺陷相关基因突变是一种常染色体隐性遗传病，如果病情比较轻微，并没有给自身带来不适症状，此时可以遵医嘱配合使用免疫抑制剂类的药物进行治疗，比如硫唑嘌呤片、环孢素软胶囊等。
2、手术治疗
如果病情比较严重，通过药物治疗的方式无法得到改善，还可以通过外科手术切除病灶等方式进行治疗，从而达到改善疾病的目的。
在日常生活中，要定期去医院进行复查，及时关注身体的恢复情况。还要注意平时的饮食健康，尽量吃清淡易消化的食物，不建议吃辛辣刺激性的食物，也要避免吃生冷寒凉类的食物。
2023-07-19 22:54
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
