发病时间：不清楚
溶酶体酶缺陷相关基因突变怎么办
补充说明：溶酶体酶缺陷相关基因突变怎么办
2023-07-14 09:52
溶酶体酶缺陷 手术 常染色体隐性遗传病 硫唑嘌呤片 环孢素软胶囊
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精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
溶酶体酶缺陷相关基因突变，可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行改善。
1、药物治疗
溶酶体酶缺陷相关基因突变是一种常染色体隐性遗传病，如果病情比较轻微，并没有给自身带来不适症状，此时可以遵医嘱配合使用免疫抑制剂类的药物进行治疗，比如硫唑嘌呤片、环孢素软胶囊等。
2、手术治疗
如果病情比较严重，通过药物治疗的方式无法得到改善，还可以通过外科手术切除病灶等方式进行治疗，从而达到改善疾病的目的。
在日常生活中，要定期去医院进行复查，及时关注身体的恢复情况。还要注意平时的饮食健康，尽量吃清淡易消化的食物，不建议吃辛辣刺激性的食物，也要避免吃生冷寒凉类的食物。
2023-07-19 22:54
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溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
症状起因：患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。
可能疾病：常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
就诊科室：血液
