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溶酶体酶缺陷引起神经疾病的原因
补充说明：溶酶体酶缺陷引起神经疾病的原因
2023-07-14 09:55
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
溶酶体酶缺陷引起神经疾病的原因主要是溶酶体酶缺乏会导致糖代谢障碍，引起周围神经病变。
溶酶体酶是一种含有酸性水解酶的糖蛋白，主要存在于细胞质中，能够起到消化蛋白质的作用，如果出现溶酶体酶缺乏的情况，可能会导致糖代谢出现障碍，无法正常代谢糖分，从而导致周围神经出现病变，引起周围神经疾病，患者可能会出现肢体疼痛、麻木等症状。
如果出现上述症状，患者可在医生指导下服用甲钴胺片、维生素B12片等药物进行治疗，能够起到营养神经的作用，有利于改善症状。日常生活中要注意饮食营养均衡，避免挑食，以免加重病情。
2023-07-19 22:55
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溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
症状起因：患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
就诊科室：血液
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
小儿七星茶颗粒
定惊消滞。用于小儿消化不良，不思饮食，二便不畅，夜寐不安。
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
双蚁祛湿通络胶囊
补肝肾、益气血、活血通络、祛风除湿的功能，临床用于改善肝肾两亏、气血不足引起的腰膝冷痛、肢气肿胀、麻木不仁、酸软乏力、屈伸不利等痹证症状。
