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小儿家族性低血磷性佝偻病能治好吗
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病能治好吗
2024-10-08 09:45
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精选回答(1)
王寿懿 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长儿科疾病
提问
家族性低血磷性佝偻病难以根治。
由于该疾病是由于遗传因素导致的，因此无法通过治疗完全消除。虽然可以通过药物治疗和生活方式调整来控制症状，但无法彻底治愈。因此，对于患有该疾病的儿童，需要长期的医疗管理和监测，以确保其骨骼健康和正常生长发育。
2024-10-08 11:58
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
