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小儿家族性低血磷性佝偻病怎么办

发病时间:不清楚

小儿家族性低血磷性佝偻病怎么办

补充说明:小儿家族性低血磷性佝偻病怎么办

2021-08-16 16:01

小儿家族性低血磷性佝偻病 骨骼畸形 维生素D 中毒 高钙血症 尿肌酐

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梁天舒 主治医师 佳木斯大学附属口腔医院 三甲

擅长:骨外科常见病及多发病的诊断及治疗计划。尤其擅长颈椎病,腰间盘突出,运动系统损伤,四肢骨折及脊柱骨折,骨性关节炎。

提问

主要治疗原则是防止骨骼畸形,尽可能使血磷的数值升高。单纯口服磷酸盐是为了提高血磷的正常值,需要使用磷酸盐制剂。磷酸盐和维生素D一起使用,维生素D的日剂量为5-20万单位。维生素D容易在脂肪中积累,容易发生中毒反应。DHT是一种类似于维生素D的产品,在体内羟基化后具有维生素D的作用,不容易在体内脂肪中储存和中毒,相对安全。预防高钙血症,每1-2个月检查24小时尿钙和尿肌酐。

2021-09-09 13:53

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小儿家族性低血磷性佝偻病 (小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症)

家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

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