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小儿家族性低血磷性佝偻病怎么治好的
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病怎么治好的
2024-08-24 22:35
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
小儿家族性低血磷性佝偻病可以通过钙剂补充、维生素D补充、磷酸盐补充等措施进行治疗。
1.钙剂补充
钙剂补充可以通过口服含钙食物如牛奶、酸奶等，或者使用碳酸钙片、葡萄糖酸钙口服溶液等。钙是骨骼的主要成分，缺乏时会导致骨质疏松。通过增加钙摄入量，可以促进骨骼发育，改善低血磷性佝偻病的症状。适用于儿童时期由于饮食不均衡导致的钙不足引起的低血磷性佝偻病。
2.维生素D补充
维生素D可通过日光照射皮肤产生，也可以通过服用鱼肝油滴剂、维生素D软胶囊等补充。维生素D有助于钙的吸收利用，缺乏时会影响钙的吸收，从而影响骨骼健康。补充维生素D可以提高血液中的钙含量，缓解低血磷性佝偻病症状。适用于因日照不足或体内合成减少导致的维生素D缺乏引起的低血磷性佝偻病。
3.磷酸盐补充
磷酸盐可以通过食用富含磷酸盐的食物如豆类、坚果等，或者使用磷酸氢二钠注射液、磷酸二氢钾注射液等补充。磷酸盐参与了钙的代谢过程，能够帮助维持正常的血磷水平。对于低血磷性佝偻病患者来说，补充磷酸盐可以帮助纠正低血磷的情况，促进骨骼正常生长。适用于确诊为低血磷性佝偻病且存在血磷偏低的患儿。
除了上述治疗外，家长还应关注孩子的日常营养摄入，确保足够的钙、维生素D和磷酸盐来源，同时注意户外活动以增加日照时间，促进维生素D的合成。
2024-08-26 09:13
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
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