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先天性无转铁蛋白血症怎么治
补充说明：先天性无转铁蛋白血症怎么治
2024-08-24 22:30
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刘尚勤 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：多发性骨髓瘤、贫血、血小板减少
提问
先天性无转铁蛋白血症可以通过血浆置换、输血治疗、铁螯合剂等措施进行治疗。
1.血浆置换
血浆置换是通过机器将患者的血液分离成血细胞和血浆两部分，然后去除血浆中的异常物质，再输入新鲜血浆。例如使用血浆分离器进行操作。此方法可以清除患者体内的异常铁离子和其他有害物质，减轻症状并改善病情。适用于急性期或严重并发症时，如高铁血红素血症、肝功能损害等。
2.输血治疗
输血治疗是指向患者体内输入含有正常铁蛋白的血制品，以补充缺失的铁元素。常用血源包括全血、浓缩红细胞、白蛋白等。输血可迅速提高血清铁水平，缓解贫血症状。但需注意输血反应及感染风险。适用于慢性期或长期缺铁导致的贫血状态，如生长发育迟缓、乏力等症状明显者。
3.铁螯合剂
铁螯合剂如去铁胺可通过与血液中游离的铁离子结合形成不溶性的复合物，从而减少铁的吸收和沉积。常见的有去铁胺注射液。此类药物能有效降低血清铁浓度，预防组织损伤。常用于慢性期的治疗。适用于控制疾病进展，预防器官损伤，如皮肤色素沉着、关节痛等。
对于先天性无转铁蛋白血症患者，应定期监测血常规和生化指标，及时发现并处理贫血或其他相关并发症。同时，建议保持均衡饮食，增加富含维生素C的食物摄入，有助于促进铁的吸收和利用。
2024-08-26 09:13
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
多发人群：常染色体隐性遗传人群
临床检查：血清唾液酸
治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 200000元）
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福乃得维铁缓释片
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