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苯丙酮尿症怎样治
补充说明：苯丙酮尿症怎样治
2024-08-24 21:34
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、四氢生物蝶呤、药物治疗等措施进行治疗。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食包括限制摄入高蛋白食物如肉类、乳制品等，同时增加蔬菜、水果等低蛋白食品。例如，可将蛋白质来源调整为豆类、坚果等。此方法通过减少血液中苯丙氨酸浓度来缓解症状，因为苯丙氨酸是合成酪氨酸的重要原料，而酪氨酸是神经递质的关键前体物质。适用于所有苯丙酮尿症患者，特别是新生儿及婴幼儿时期。
2.四氢生物蝶呤
四氢生物蝶呤可通过口服补充剂提供，如四氢生物蝶呤片。剂量需根据个体情况由医生开具处方。四氢生物蝶呤是一种辅酶，参与多种代谢途径，包括色氨酸转化为5-羟色胺的过程。缺乏时会导致血浆中的苯丙氨酸水平升高，引发神经系统损伤。适用于患有四氢生物蝶呤缺乏症的患者，以改善其神经系统功能。
3.药物治疗
苯丙氨酸羟化酶抑制剂如卡巴克洛可以降低血液中的苯丙氨酸水平，从而减轻症状。通常按医嘱服用。这些药物能够阻断苯丙氨酸向酪氨酸转化的途径，从而降低血液中的苯丙氨酸含量。适用于已经确诊为苯丙酮尿症且无法接受低苯丙氨酸饮食的患者。
苯丙酮尿症患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，确保饮食控制有效。此外，建议家长在日常生活中注意观察孩子的生长发育状况，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-08-26 09:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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