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小儿家族性低血磷性佝偻病怎样才能好得快
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病怎样才能好得快
2024-08-24 22:35
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王寿懿 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长儿科疾病
提问
小儿家族性低血磷性佝偻病可以通过口服磷酸盐补充剂、维生素D、钙剂等治疗措施来改善症状。
1.口服磷酸盐补充剂
口服磷酸盐补充剂如碳酸镧镁、醋酸钙等，通常作为日常饮食中磷元素摄入不足时的补充。这些补充剂可以提高血液中的磷浓度，从而改善骨骼矿化。由于缺乏的是磷而非钙，所以需要同时补充磷和钙。适用于因食物限制或其他原因导致磷摄入不足的小儿家族性低血磷性佝偻病患者。
2.维生素D
维生素D可以通过晒太阳获得，也可以通过服用维生素D制剂来补充，如维生素D滴剂。维生素D有助于促进肠道吸收磷，增加体内磷含量。此外，它还可以帮助调节钙和磷的平衡，对于预防和治疗低血磷性佝偻病有重要作用。适用于缺乏阳光照射或存在维生素D吸收障碍的患儿，以及那些无法从食物中获取足够维生素D的情况。
3.钙剂
钙剂包括多种形式，如乳酸钙片、葡萄糖酸钙口服溶液等，可根据医生建议选择合适的类型和剂量。钙是构成骨骼的重要成分，补充钙可以帮助恢复正常的骨密度。同时，钙还参与磷的代谢，有助于纠正低血磷状态。适用于伴有钙缺乏或钙磷比例失调的低血磷性佝偻病患儿，以支持骨骼健康和正常生长发育。
除了上述治疗外，家长应确保孩子均衡饮食，多食用富含磷的食物，如牛奶、鸡蛋黄等。同时，定期监测孩子的血液生化指标，以便及时调整治疗方案。
2024-08-26 09:13
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
