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家族性低磷佝偻病怀孕如何预防
补充说明:家族性低磷佝偻病怀孕如何预防
2024-07-12 17:01
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家族性低磷佝偻病怀孕可以通过遗传咨询、产前诊断、孕期补钙等措施进行预防。
1.遗传咨询
建议家族性低磷佝偻病患者在怀孕前进行基因检测,以评估胎儿患病风险,并咨询遗传咨询师,制定个性化生育计划。通过基因检测可以明确是否存在致病基因,从而评估胎儿患病风险,指导后续生育决策。
2.产前诊断
建议在孕期进行羊水穿刺或绒毛膜活检等产前诊断技术,以检测胎儿是否携带低磷佝偻病相关基因突变。通过产前诊断可以确定胎儿是否携带低磷佝偻病相关基因突变,及时采取措施干预。
3.孕期补钙
孕期女性应增加钙质摄入,如服用含钙丰富的食品或钙剂,并定期监测血钙水平。补充足够的钙质有助于维持孕妇和胎儿的正常骨骼发育,预防低磷佝偻病的发生。
建议家族性低磷佝偻病患者在怀孕期间密切监测血钙和血磷水平,并遵循医生的治疗建议。
2024-07-12 17:35
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets),这是一种小儿常见病,一种慢性营养性疾病,占总佝偻病95%以上,本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来,严重佝偻病发病率已逐年降低,但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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