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家族性低磷佝偻病怀孕如何预防

发病时间:不清楚

家族性低磷佝偻病怀孕如何预防

补充说明:家族性低磷佝偻病怀孕如何预防

2024-07-12 17:01

佝偻病 怀孕 遗传咨询 孕期 胎儿 生育 羊水穿刺 孕妇 骨骼 发育

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精选回答(1)

汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:从事妇产科临床工作20多年。擅长:妊娠合并内分泌疾病,熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。

提问

家族性低磷佝偻病怀孕可以通过遗传咨询、产前诊断、孕期补钙等措施进行预防。
1.遗传咨询
建议家族性低磷佝偻病患者在怀孕前进行基因检测,以评估胎儿患病风险,并咨询遗传咨询师,制定个性化生育计划。通过基因检测可以明确是否存在致病基因,从而评估胎儿患病风险,指导后续生育决策。
2.产前诊断
建议在孕期进行羊水穿刺或绒毛膜活检等产前诊断技术,以检测胎儿是否携带低磷佝偻病相关基因突变。通过产前诊断可以确定胎儿是否携带低磷佝偻病相关基因突变,及时采取措施干预。
3.孕期补钙
孕期女性应增加钙质摄入,如服用含钙丰富的食品或钙剂,并定期监测血钙水平。补充足够的钙质有助于维持孕妇和胎儿的正常骨骼发育,预防低磷佝偻病的发生。
建议家族性低磷佝偻病患者在怀孕期间密切监测血钙和血磷水平,并遵循医生的治疗建议。

2024-07-12 17:35

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佝偻病 (维生素D缺乏病,维生素D缺乏性佝偻病,骨软化,骨软化病,骨软化症,骨质软化,软骨病,英吉利病)

维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets),这是一种小儿常见病,一种慢性营养性疾病,占总佝偻病95%以上,本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来,严重佝偻病发病率已逐年降低,但轻、中度佝偻病发病率仍较高。

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