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软骨发育不全早期症状
补充说明：软骨发育不全早期症状
2023-09-11 23:29
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
软骨发育不全的早期症状主要有身高矮小、头部畸形、四肢短小、脊柱畸形、步态不稳等。
1、身高矮小
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，通常是由于基因突变导致软骨发育不良，患者会出现身高矮小的症状。
2、头部畸形
由于患者的颅骨发育不良，可能会导致颅骨畸形，表现为头颅偏小、前后径短、枕骨大孔狭窄等症状。
3、四肢短小
由于患者的四肢长骨发育不良，可能会导致四肢短小，通常会表现为手指短、脚趾短、手掌短等症状。
4、脊柱畸形
由于患者的脊柱发育不良，可能会导致脊柱畸形，出现侧弯、后凸等症状。
5、步态不稳
由于患者的四肢长骨发育不良，可能会导致步态不稳，出现走路容易跌倒的症状。
如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就诊，完善检查明确病因后，给予针对性处理或治疗。
2023-09-12 20:36
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
