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先天性无转铁蛋白血症如何治疗效果好
补充说明：先天性无转铁蛋白血症如何治疗效果好
2024-09-01 23:40
先天性无转铁蛋白血症 贫血 慢性贫血 硫酸亚铁片 右旋糖酐铁注射液
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精选回答(1)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
先天性无转铁蛋白血症可以通过红细胞输注、铁剂补充、基因治疗等措施进行治疗。
1.红细胞输注
当患者因贫血症状严重时，医生会根据患者的病情和身体状况，决定是否需要定期输注洗涤过的红细胞。例如，对于急性失血或慢性贫血导致的严重贫血，可能需要频繁输血。通过输入新鲜的红细胞，可以迅速提高血液中的红细胞数量和血红蛋白水平，缓解贫血引起的症状。输血是暂时性的支持手段，不能替代病因治疗。适用于急性失血、慢性贫血等导致的严重贫血状态，以快速改善患者的临床表现。
2.铁剂补充
口服铁剂如硫酸亚铁片或右旋糖酐铁注射液，通常作为长期治疗方案的一部分。剂量需根据个体情况调整。铁是合成血红蛋白的重要元素，缺乏铁会导致血红蛋白合成不足，进而引发贫血。补充铁剂可纠正缺铁状态，促进血红蛋白合成。适用于由于缺铁引起的轻至中度贫血，以及无法接受输血治疗的情况。
3.基因治疗
基因治疗包括使用载体将正常基因导入患者体内，如利用腺相关病毒载体导入正常转铁蛋白基因。治疗过程可能涉及多次注射或体外培养。基因治疗旨在替换或修复有缺陷的基因，恢复正常的生理功能。针对遗传性疾病，如先天性无转铁蛋白血症，基因治疗有望提供持久的解决方案。适用于由基因突变引起的罕见疾病，如先天性无转铁蛋白血症，且其他传统治疗方法无效或不适宜的患者。
此外，在日常生活中，应保持均衡饮食，确保摄入足够的铁质和维生素C，有助于促进铁吸收。同时，定期监测血液指标，及时发现并处理贫血或其他并发症也非常重要。
2024-09-02 10:49
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
多发人群：常染色体隐性遗传人群
临床检查：血清唾液酸
治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 200000元）
