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苯丙酮尿症如何治疗最好
补充说明：苯丙酮尿症如何治疗最好
2024-08-24 21:34
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食控制、低苯丙氨酸饮食、四氢生物蝶呤供给等措施进行治疗。
1.饮食控制
限制摄入高蛋白食物如牛奶、鸡蛋等，同时增加碳水化合物来源如米饭、面包。由于苯丙酮尿症患者缺乏转化苯丙氨酸为酪氨酸所需的酶，因此减少蛋白质摄入可以降低血液中苯丙氨酸浓度，减轻症状。适用于所有苯丙酮尿症患者，特别是新生儿及婴幼儿时期。
2.低苯丙氨酸饮食
使用特殊配方奶粉代替普通奶粉，或者在医生指导下调整日常饮食中的蛋白质来源。低苯丙氨酸饮食可限制体内苯丙氨酸水平，防止神经系统损伤。因为苯丙酮尿症患者的肝脏无法正常代谢苯丙氨酸，导致其积累并转化为有害物质。适用于确诊为经典型苯丙酮尿症的患儿，以及部分轻度变异型患者。
3.四氢生物蝶呤供给
通过口服四氢生物蝶呤补充剂来提高体内四氢生物蝶呤水平。四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶的辅因子，缺乏时会导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而引起苯丙酮尿症的症状。补充四氢生物蝶呤可以恢复酶活性，改善病情。适用于非典型苯丙酮尿症或其他相关遗传性氨基酸代谢障碍，如枫糖尿病等。
建议定期监测血液中苯丙氨酸水平，以评估治疗效果并调整治疗方案。对于有生育计划的家庭，应进行基因检测，以便及时发现并干预可能携带致病基因的情况。
2024-08-26 09:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.本品仅适用于其他降糖药无法达到血糖控制目标的2型糖尿病患者。2.单一服用本品，并辅以饮食控制和运动，可控制2型糖尿病患者的血糖。3.对于饮食控制和运动加服本品或单一抗糖尿病药物，而血糖控制不佳的2型糖尿病患者，本品可与二甲双胍或磺酰脲类药物联合应用。对服用最大推荐剂量二甲双胍或磺酰脲类药物，且血糖控制不佳的患者，本品不可替代原抗糖尿病药物，则需在其基础上联合应用。4.饮食控制是2型糖尿病治疗的措施之一。限制热量、减轻体重和增加运动均有助于提高胰岛素的敏感性，因而其不仅是2型糖尿病治疗的基本治疗，且可有
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1.本品首选用于单纯饮食控制及体育锻炼治疗无效的2型糖尿病，特别是肥胖的2型糖尿病。 2.对于1型或2型糖尿病，本品与胰岛素合用，可增加胰岛素的降血糖作用，减少胰岛素用量，防止低血糖发生。 3.本品也可与磺脲类口服降糖药合用，具协同作用。
