发病时间：不清楚
小儿alstrom综合征怎么办
补充说明：小儿alstrom综合征怎么办
2024-07-04 10:24
我要咨询
精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿alstrom综合征可采取基因治疗、营养支持治疗、肺功能锻炼等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内，如AAV8-SLC9A6。通过替换异常基因来恢复正常的生理功能。对于遗传性疾病，如Alstrom综合征，基因治疗可以改善症状并延缓疾病进展。适用于有明确基因突变且常规疗法无效的罕见病患者。
2.营养支持治疗
营养支持治疗可采用口服或静脉补充营养素，如维生素D、钙等。此方法旨在提高患者的营养状态，增强免疫系统，从而减少并发症的发生。对于Alstrom综合征导致的生长发育迟缓和代谢障碍，营养支持有助于维持生命体征稳定。适用于因疾病影响而无法正常摄取足够营养的患儿。
3.肺功能锻炼
肺功能锻炼可通过呼吸训练器或物理治疗师指导进行，如腹式呼吸练习。锻炼可以增加肺活量，改善气体交换效率，减轻呼吸困难。对于Alstrom综合征引起的呼吸肌无力和肺部功能减退，定期锻炼有助于提高生活质量。适用于存在呼吸肌肉无力或肺功能下降的Alstrom综合征患者。
除了上述治疗外，日常生活中应保持室内空气清新，避免接触有害物质，如烟雾、粉尘等，以减少呼吸道刺激。此外，建议定期监测孩子的身高、体重和视力变化，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-07-04 17:40
举报相关问题
向医生提问
维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
