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镰状细胞贫血是单基因遗传病吗
补充说明：镰状细胞贫血是单基因遗传病吗
a******W 2024-01-24 12:04
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医生回答(1)
杨生瑕 主治医师 三甲
擅长：血液科
提问
镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上谷氨酸被缬氨酸替代，使得血红蛋白分子结构改变，形成镰状血红蛋白，使红细胞变成镰刀状的一种单基因遗传病。
镰状细胞贫血属于一种遗传性疾病，是因为编码血红蛋白β链的基因发生点突变，即位于11号染色体上的HBB基因发生突变，导致血红蛋白分子结构异常，从而影响红细胞的形态和功能。这种疾病主要通过家族遗传方式传播，父母双方都可能是携带者或者患者，子女患病风险较高。
镰状细胞贫血还可能与其他基因突变有关，如血红蛋白S-γ基因、血红蛋白F-α基因等，这些基因的突变可能导致血红蛋白合成异常，进而引发镰状细胞贫血。
镰状细胞贫血是一种严重的血液系统疾病，需要在专业医生指导下进行治疗和管理。定期监测病情变化，避免感染和缺氧环境，保持良好的生活习惯和饮食习惯，可以有效预防并发症的发生。
2024-03-14 10:31
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