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为什么镰状细胞贫血是遗传病
补充说明：为什么镰状细胞贫血是遗传病
2022-08-15 17:20
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
镰刀型细胞贫血病是由基因突变或遗传因素导致的，所以是遗传病。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病。由父母中的任何一方携带相关的致病基因并将其传给后代。携带致病基因的个体的血红蛋白由氨基酸错误编码，肽链第6个氨基酸的β-谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常血红蛋白S，导致红细胞镰状变化，并导致镰状细胞贫血。患者可能有肝脾肿大、黄疸等症状，纯合子临床表现严重，预后不良，而杂合子症状轻微，预后较好。镰状细胞贫血属于我国第一批罕见病中的疾病类别。一旦考虑到这种疾病，应该及时去医院接受有针对性的治疗，如输血，建议对患病家庭进行基因检测和遗传咨询。
建议注意预防，开展婚前和产前检查。患者应按照医生的指示服药，坚持常规用药，并定期门诊复查。
2022-09-09 17:21
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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