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新生儿疾病筛查需要空腹吗
补充说明：新生儿疾病筛查需要空腹吗
2024-06-14 11:34
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿疾病筛查是否需要空腹取血需视具体检查项目而定，部分检查可能需要空腹，但遗传代谢病筛查则无需特别注意饮食。
新生儿疾病筛查包括多种生化指标检测，其中有些项目如血糖、血脂等对饮食有较高的敏感性，因此需要在空腹状态下进行。而遗传代谢病筛查则主要关注血液中的生物标志物，其结果不受饮食影响，因此不需要空腹。家长在带新生儿进行筛查前，应咨询医生建议，确保按正确方式进行采样。
若新生儿存在贫血或黄疸等情况，也可能会影响某些生化指标的结果，此时可能需要特殊处理，例如纠正贫血或控制黄疸后再进行采样。
在进行新生儿疾病筛查时，应注意保持采样的卫生条件，并避免感染风险。对于需要空腹的检查项目，应遵循医嘱，在指定时间内禁食水以获得准确结果。
2024-06-14 13:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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