首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿疾病筛查> 新生儿疾病筛查要多久

精选回答(1)

祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

新生儿疾病筛查结果一般需要3-5个工作日才能出来 ,所以可以在3-5个工作日后查询疾病筛查结果。如果筛查结果有问题,需要进一步检查,确诊后使用相应的药物进行治疗。如果不及时治疗,会对孩子的智力发展产生很大影响,其中甲状腺功能减退和苯丙酮尿症更为常见,如果不及时治疗,会导致智力低下。

2022-06-06 17:51

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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