首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿疾病筛查> 新生儿疾病筛查未通过的多吗

新生儿疾病筛查未通过的多吗

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查未通过的多吗

补充说明:新生儿疾病筛查未通过的多吗

2024-05-27 11:47

新生儿疾病筛查 内分泌疾病 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 焦虑

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

新生儿疾病筛查未通过的情况相对较少,但需引起重视。
新生儿疾病筛查未通过可能表明存在某些遗传代谢或内分泌疾病,如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。这些疾病可能影响新生儿的生长发育和智力发展,应立即进行进一步检查和治疗。家长应密切关注孩子的健康状况,并定期进行复查,以确保及时发现和处理潜在问题。
部分情况下,新生儿疾病筛查结果也可能受到实验室操作误差或样本采集不当等因素的影响,导致假阴性结果。此时需要重新采样或进行复检以确认诊断。
如果新生儿疾病筛查未通过,建议家长保持冷静,避免过度焦虑。在专业医生指导下,采取正确的应对措施,包括定期复查、遵循医嘱进行治疗以及提供适当的护理和支持。

2024-05-27 16:01

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院