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小儿半乳糖血症怎么治疗最好
补充说明：小儿半乳糖血症怎么治疗最好
2024-08-19 12:41
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿半乳糖血症可以通过限制饮食、补充维生素B12、口服药物等措施进行治疗。
1.限制饮食
对于确诊为先天性半乳糖血症的小儿，应立即停止摄入含有半乳糖的食物，如母乳、配方奶粉等。同时，建议咨询专业营养师制定适合患儿的低半乳糖饮食计划。由于半乳糖是人体无法自行合成的碳水化合物，摄入过多会导致血液中半乳糖水平升高，进而影响肝脏功能，导致肝肿大、黄疸等症状。因此，通过控制饮食可以有效减少半乳糖的摄入，从而减轻症状。此方法适用于所有确诊为先天性半乳糖血症的小儿，特别是那些需要依赖母乳或配方奶粉喂养的婴幼儿。
2.补充维生素B12
针对缺乏维生素B12的情况，可给予维生素B12注射液或口服制剂，如甲钴胺片，根据医嘱调整剂量。维生素B12参与体内多种代谢过程，包括DNA合成和红细胞成熟。缺乏时可能导致贫血和其他神经系统问题。补充维生素B12有助于纠正这些异常情况。此方法适用于因遗传因素或其他原因导致维生素B12吸收障碍或利用障碍的患者，以预防或改善相关并发症。
3.口服药物
对于存在感染风险的患儿，医生可能会开具抗生素类药物，如阿莫西林颗粒，按医嘱规定时间服用。抗生素能够抑制或杀死细菌，防止感染扩散。在患有半乳糖血症的情况下，由于免疫系统可能受到损害，容易发生感染，此时使用抗生素可以提高抵抗力，降低感染的风险。此方法适用于有明确感染迹象或处于高感染风险状态的患儿，旨在预防或治疗由感染引起的并发症。
此外，在日常生活中，家长应注意观察孩子的生长发育状况，定期带孩子到医院进行复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-08-19 13:42
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半乳糖血症（galactosemia）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
多发人群：儿童
临床检查：半乳糖血症筛查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
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