发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症是先天性疾病吗
补充说明：亨廷顿舞蹈症是先天性疾病吗
a******W 2023-09-26 23:19
亨廷顿舞蹈症 亨廷顿舞蹈病 常染色体显性遗传病 胎儿 帕金森病
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈病是4号染色体上的Huntington基因突变所致的常染色体显性遗传病，符合先天性疾病的特点。
亨廷顿舞蹈病属于常染色体显性遗传病，意味着只要一个拷贝的致病变异就足以导致疾病。这种疾病在出生时就已经存在，并且通常会在儿童或青少年时期出现症状，其病理生理过程从胎儿期开始累积。由于该疾病的遗传模式和临床表现，可以确定它是先天性疾病。
除了亨廷顿舞蹈病外，还有帕金森病、肌萎缩侧索硬化等神经系统退行性疾病也属于先天性疾病范畴，因为它们都与特定基因突变有关，可能在胚胎发育过程中就开始影响神经系统的正常功能。
需要注意的是，虽然亨廷顿舞蹈病是一种先天性疾病，但并非所有患者都会立即表现出症状，部分患者可能会经历数年至数十年的无症状期。此外，遗传咨询和家族史分析对于评估风险和制定预防策略至关重要。
2024-04-12 14:30
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
恩他卡朋片
本品可作为标准药物左旋多巴/苄丝肼或左旋多巴/卡比多巴的辅助用药，用于治疗以上药物不能控制的帕金森病及剂末现象（症状波动）。
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