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得了亨廷顿舞蹈症怎么办
补充说明：得了亨廷顿舞蹈症怎么办
2024-09-01 22:31
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张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，主要的治疗措施包括药物治疗、基因疗法、神经调节技术。
1.药物治疗
亨廷顿舞蹈症患者可遵医嘱使用多巴胺受体激动剂如恩他卡朋、盐酸盐酸普拉克索片缓释片等。这些药物通过增加大脑中多巴胺水平来改善运动障碍。多巴胺是一种神经递质，在亨廷顿病时减少，导致运动协调性下降。补充多巴胺可以缓解症状。适用于亨廷顿舞蹈症引起的运动功能减退、肌张力异常等症状。
2.基因疗法
基因疗法可能包括利用CRISPR-Cas9系统直接编辑患者的基因组，以抑制异常基因表达。该方法旨在纠正遗传缺陷。亨廷顿舞蹈症是由于HTT基因突变导致的，基因疗法通过修复或替换突变基因来阻止疾病进展。适用于早期诊断且未出现明显临床表现的亨廷顿舞蹈症患者。
3.神经调节技术
神经调节技术可能包括深部脑刺激(DBS)或经颅磁刺激(TMS)，通过调整大脑活动来减轻症状。DBS和TMS能够改变特定区域的大脑信号传导，从而影响运动控制和情绪调节。适用于亨廷顿舞蹈症晚期，当药物治疗效果有限时，用于改善运动功能和生活质量。
亨廷顿舞蹈症目前无法治愈，但可以通过定期体检和专业医疗团队的指导，监测病情发展并调整治疗方案，保持良好的生活习惯，如规律作息、均衡饮食，有助于延缓疾病的进程。
2024-09-02 10:33
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肌张力异常（dystonia）是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征（dystonic syndrome）。本病的张力变化不为人注意，但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质，包括颈部和／或躯干的胸腰和／或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间，接着变为另一异常姿势，间歇重复出现。睡眠后全部消失。扭转痉挛和痉挛性斜颈只是肌张力障碍的两种临床类型。
