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亨丁顿舞蹈症是什么病?

发病时间:不清楚

亨丁顿舞蹈症是什么病?

补充说明:亨丁顿舞蹈症是什么病?

2019-06-08 22:35

舞蹈症 亨廷顿舞蹈症 常染色体显性遗传病 染色体异常 肾上腺素

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精选回答(1)

刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

提问

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病,常见的发病年龄是30~45岁,起病隐匿,发展缓慢,是由于染色体异常所致所引起的疾病 。
亨廷顿舞蹈症暂无有效治疗方法,主要针对症状进行治疗,但积极配合治疗能一定程度地缓解病情并提高患者生活质量。亨廷顿舞蹈症会出现腿部、脸部和身体出现不自主的动作,智力衰竭、判断力记忆力和认知能力减退的症状,可以在医生的指导下使用5-羟色胺、去甲肾上腺素等药物治疗。
建议患者不要食用辛辣、刺激的食物,要低盐、低脂饮食,按时服用药物。

2022-07-21 15:22

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医生回答(1)

丁雷明 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

亨丁顿舞蹈症,又译杭丁顿舞蹈症等,发生时无法控制四肢,就像跳舞一样。是染色体显性遗传引起的退行性脑疾病,亨廷顿病的病因是脑细胞的神经细胞持续退化。这种退化会导致无法控制的运动、智力的丧失和情绪的困扰,特别是当它影响到协调行动神经节的控制时。在神经节中,亨廷顿氏病的目标是大脑皮层的神经发生,特别是尾状核。它也会影响大脑控制思想、理解和记忆的外层。

2019-06-09 00:18

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

适用药品

盐酸硫必利片

用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

苯妥英钠片

适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛,隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessive dystrophic epidermolysis bullosa),发作性舞蹈手足徐动症,发作性控制障碍(包括发怒、焦虑失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患),肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常,对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。

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