发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症是遗传病吗
补充说明：亨廷顿舞蹈症是遗传病吗
2021-10-31 19:11
亨廷顿舞蹈症 遗传病 亨廷顿舞蹈病 慢性进行性舞蹈病 大舞蹈病
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刘海丽 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：中西结合治疗脑血管疾病，眩晕，失眠等
提问
亨廷顿舞蹈症是遗传性疾病。
该疾病是由特定基因突变引起的，即亨廷顿基因（HTT）发生异常扩增，导致神经元死亡和神经功能障碍。这种突变在家族中传递，通常遵循常染色体显性遗传模式，即只要携带一个异常基因的个体就有患病风险。因此，亨廷顿舞蹈症的发病与遗传因素密切相关。
2022-03-22 15:45
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亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
多发人群：所有人群
典型症状： 抑郁 异常粗大的舞蹈样动作 烦躁不安 认知功能障碍 共济失调
临床检查： 抑郁 异常粗大的舞蹈样动作 烦躁不安 认知功能障碍 共济失调
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸硫必利片
用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
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