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如何治疗亨廷顿舞蹈症
补充说明：如何治疗亨廷顿舞蹈症
2024-08-24 21:23
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
亨廷顿舞蹈症的治疗措施包括药物治疗、基因疗法、神经调节技术。
1.药物治疗
亨廷顿舞蹈症患者可遵医嘱使用多巴胺受体激动剂如恩他卡朋、普拉克索等。这些药物通过增加大脑中多巴胺水平来改善运动障碍。多巴胺是一种神经递质，在亨廷顿病时减少，导致运动协调性下降。补充多巴胺可以缓解症状。适用于亨廷顿舞蹈症早期或中期，以改善运动功能和生活质量。
2.基因疗法
基因疗法可通过将正常基因导入患者细胞来纠正突变基因，例如利用腺病毒载体将正常基因导入脑部。此方法旨在恢复受损的基因表达。亨廷顿舞蹈症是由于特定基因突变引起的，基因疗法试图通过替换异常基因来阻止疾病进展。适用于亨廷顿舞蹈症晚期，当其他治疗方法无效时，以减缓病情发展。
3.神经调节技术
神经调节技术包括深部脑刺激术(DBS)和经颅磁刺激(TMS)，可用于减轻亨廷顿舞蹈症的症状。DBS直接作用于大脑区域，而TMS则通过磁场影响大脑活动。这两种技术都通过改变大脑信号传导来减轻运动失调和其他症状。适用于亨廷顿舞蹈症中至晚期，以控制严重运动障碍和精神症状。
亨廷顿舞蹈症目前无法治愈，但上述治疗方法可以帮助管理症状并提高患者的生活质量。建议定期监测患者的健康状况，及时调整治疗方案，同时提供心理支持，帮助患者及家属应对疾病带来的挑战。
2024-08-26 09:04
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运动障碍疾病(movementdisorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。 本组疾病源于基底核功能紊乱，通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多两大类，前者以运动贫乏为特征，后者主要表现异常不自主运动。
症状起因：(一)发病原因运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的，这三者并非是各不相关的独立系统，而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病)，主要源于基底核功能紊乱。(二)发病机制基底核具有复杂的纤维联系，主要构成三个重要的神经环路：①皮质-皮质环路：大脑皮质-尾壳核-内侧苍白球-丘脑-大脑皮质;②黑质-纹状体环路：黑质与尾状核、壳核间往返联系纤维;③纹状体-苍白球环路：尾状核、壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球。在皮质-皮质环路中有直接通路(纹状体-内侧苍白球黑质网状部)和间接通路(纹状体-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球黑质网状部)，环路是基底核实现运动调节功能的解剖学基础，这两条通路的活动平衡对实现正常运动功能至关重要。黑质-纹状体DA通路变性导致基底核输出过多，丘脑-皮质反馈活动受到过度抑制，使皮质运动功能易化作用受到削弱，产生少动性疾病如帕金森病。纹状体神经元变性导致基底核输出减少，丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病。因此，基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗，无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。
可能疾病：铋中毒 韦格纳肉芽肿 眩晕 小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征 老年人肝性脑病
常见检查： 骨关节及软组织CT
就诊科室：神经
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1.原发性帕金森氏病。2.脑炎后帕金森氏综合征。3.症状性帕金森氏综合征（一氧化碳或锰中毒）。4.服用含吡多辛（维生素B6）的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森氏综合征的病人。5.对以前用过左旋多巴/脱羧酶抑制剂复方制剂或单用左旋多巴治疗有剂末恶化（“渐弱”现象），峰剂量运动障碍、运动不能等特征的运动失调，或有类似短时间运动障碍现象的患者，可减少“关”的时间。
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1增加胃肠动力，可用于胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。2胃-食道反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。3与运动功能失调有关的假性肠梗阻导致的推进性蠕动不足和胃肠内容物滞留。4为恢复结肠的推进性运动，作为慢性便秘病人的长期治疗。
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·原发性帕金森氏病。·脑炎后帕金森氏综合征。·症状性帕金森氏综合征（一氧化碳或锰中毒）。·对以前用过左旋多巴/脱羧酶抑制剂复方制剂或单用左旋多巴治疗有剂末恶化（“渐弱”现象），峰剂量运动障碍、运动不能等特征的运动失调，或有类似短时间运动障碍现象的患者，可减少“关”的时间。
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