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软骨发育不全症遗传
补充说明：软骨发育不全症遗传
2023-09-11 23:20
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全症是常染色体显性遗传疾病，一般会遗传。
软骨发育不全症是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变导致软骨发育不良，患者会出现骨骼发育畸形、身材矮小、头大、面宽、四肢短小等症状。
一般情况下，如果父母双方或一方患有软骨发育不全症，子女患有软骨发育不全症的概率会比较高。如果患者出现软骨发育不全症，可以在医生的指导下使用注射用重组人生长激素、重组人生长激素注射液等药物来促进软骨的发育，改善症状。如果患者出现明显的畸形，或者是肢体功能障碍，可以在医生的指导下通过手术进行治疗，如骨骺阻滞术、截骨术等。
在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。适当吃一点富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于补充机体内所需要的营养成分，尽量避免吃辛辣刺激和油腻的食物。放松心情，保持积极乐观的心态，避免紧张和焦虑的情绪，以免病情加重。
2023-09-12 20:23
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
