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先天性巨脑回畸形产前能查出吗
补充说明：先天性巨脑回畸形产前能查出吗
2024-10-08 09:45
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
先天性巨脑回畸形产前可筛查。
通过产前筛查，如羊水穿刺或绒毛膜活检，可以检测胎儿的染色体异常和基因突变，从而诊断先天性巨脑回畸形。然而，产前筛查并非百分之百准确，仍需结合其他检查结果和临床表现进行综合评估。
2024-10-08 11:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
