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巨脑回畸形是怎么引起的
补充说明：巨脑回畸形是怎么引起的
2024-07-08 13:25
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
巨脑回畸形可能是由遗传因素、神经管闭合不全、药物影响等引起的。
1.遗传因素
巨脑回畸形可能与遗传因素有关，即父母的基因突变或染色体异常可能遗传给下一代，导致大脑发育异常。对于有家族史的患者，建议进行基因检测以评估风险，并在专业医生指导下进行产前诊断和咨询。
2.神经管闭合不全
神经管闭合不全是指胚胎时期神经管未能完全闭合，导致脑部结构异常，进而形成巨脑回畸形。对于确诊的神经管闭合不全引起的巨脑回畸形，可能需要进行手术治疗，如神经管闭合术或脑组织切除术。
3.药物影响
某些药物如苯妥英钠、丙戊酸钠等长期使用可能导致巨脑回畸形，因为这些药物可能干扰神经细胞的正常发育。对于因药物引起的巨脑回畸形，应立即停用相关药物，并在医生指导下更换其他治疗方案。
巨脑回畸形的诊断通常需要进行头颅CT或MRI扫描。患者应定期接受神经科医生的随访和评估，以监测病情变化并调整治疗方案。
2024-07-08 16:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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