首页> 内科> 神经内科> 巨脑回畸形> 巨脑回畸形是怎么来的

精选回答(1)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

巨脑回畸形可能是由基因突变、染色体异常、孕期母体因素等引起的。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列的永久性改变,可能导致神经细胞的异常发育,从而形成巨脑回畸形。基因突变引起的巨脑回畸形通常无法通过药物治疗,但可以考虑进行神经外科手术,如胼胝体切开术或大脑半球切除术,以改善症状。
2.染色体异常
染色体异常可能导致基因表达失调,影响神经细胞的正常分化和组织形成,进而导致巨脑回畸形。对于染色体异常引起的巨脑回畸形,可能需要进行遗传咨询和产前诊断,以评估风险并采取相应措施。
3.孕期母体因素
孕期母体因素如感染、药物暴露或营养不良等可能影响胎儿神经系统的发育,导致巨脑回畸形。针对孕期母体因素引起的巨脑回畸形,可以通过孕期保健和营养补充来预防。例如,孕妇在孕期应避免接触已知的致畸物质,并确保摄入足够的叶酸和其他必需营养素。
由于巨脑回畸形可能影响认知和行为发育,定期进行神经发育评估和康复训练非常重要。建议定期进行头颅MRI检查以监测病情进展,并根据医生建议进行适当的康复治疗。

2024-07-08 16:20

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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