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巨脑回畸形产生原因有哪些
补充说明：巨脑回畸形产生原因有哪些
2024-07-08 13:24
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
巨脑回畸形可能是由神经发育异常、基因突变、染色体异常等引起的。
1.神经发育异常
巨脑回畸形是由于大脑在发育过程中出现异常，导致脑回增宽、脑沟变浅或消失，从而影响大脑功能。治疗可能包括物理治疗、语言治疗和职业治疗，如使用功能性电刺激或神经肌肉电刺激来改善运动功能。
2.基因突变
基因突变可能导致神经元的生长和分化异常，进而导致巨脑回畸形。基因治疗可能是一种潜在的治疗方法，例如利用CRISPR-Cas9技术修复突变基因。
3.染色体异常
染色体异常可能导致基因表达失衡，影响神经元的形成和分化，从而导致巨脑回畸形。染色体分析可以帮助确定是否存在染色体异常，并可能指导治疗决策，如使用生长激素来促进身体发育。
巨脑回畸形患者应定期进行头颅MRI检查，以监测病情变化。日常生活中，建议患者注意保持良好的作息习惯，避免过度劳累，以减少症状发作的可能性。
2024-07-08 16:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
