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先天侏儒症做羊水穿刺能查出来吗
补充说明：先天侏儒症做羊水穿刺能查出来吗
2024-09-21 18:00
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
羊水穿刺无法直接诊断先天侏儒症。
羊水穿刺是一种产前诊断方法，通过抽取羊水中的胎儿细胞进行染色体分析，以检测染色体异常或基因突变。虽然某些基因突变与侏儒症有关，但羊水穿刺主要关注的是染色体异常，而不是特定的基因。因此，羊水穿刺可以提供有关染色体异常的信息，但不能直接诊断先天侏儒症。对于怀疑有遗传因素的孕妇，建议进行遗传咨询和进一步的基因检测。
2024-09-21 18:27
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