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羊水穿刺能查出所有的基因病吗
补充说明：羊水穿刺能查出所有的基因病吗
2024-07-16 16:54
染色体异常 单基因遗传病 唐氏综合征 爱德华氏综合征 多基因遗传病
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精选回答(1)
佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺可以检测部分基因病，但并非所有基因病都能被查出。
羊水穿刺主要是通过抽取孕妇腹中羊水进行细胞培养或DNA检测，以评估胎儿健康状况。此方法可检测到部分染色体异常和单基因遗传病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。然而，它无法覆盖所有基因变异，如多基因遗传病、线粒体疾病等，这些疾病可能需要其诊断手段，如无创产前基因检测（NIPT）或绒毛活检来确定。此外，羊水穿刺的成功率也受操作技术影响，因此在某些情况下可能需要重复检查或采用其诊断手段。
对于一些罕见的基因突变或表观遗传学改变，羊水穿刺也可能存在漏诊的可能性。
建议患者在接受羊水穿刺后密切观察自身症状，并咨询专业医生的意见，确保后续治疗方案的有效性。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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