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羊水穿刺可以检查出基因问题吗
补充说明：羊水穿刺可以检查出基因问题吗
2024-07-16 16:54
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精选回答(1)
佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺可以检查出部分基因问题，但其准确性需与其产前筛查方法结合使用。
羊水穿刺通过抽取羊水中的细胞进行分析，可以检测到一些基因问题，如染色体异常或某些遗传疾病。然而，由于羊水穿刺存在一定的假阳性或假阴性率，因此建议与无创DNA产前检测等其产前筛查方法相结合，以获得更全面的基因信息。此外，对于高风险人群或特定遗传病家族史，应咨询遗传医学专家进行进一步评估和指导。
在极少数情况下，羊水穿刺可能无法检测到所有基因问题，特别是那些罕见或未被充分研究的遗传变异。此时，需要考虑采用其诊断手段，如绒毛活检或脐带血样本分析。
如果担心胎儿是否存在基因问题，建议在医生指导下选择合适的产前筛查方式，并定期进行孕期检查，以便及时发现和处理任何潜在的问题。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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