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羊水穿刺能检测出基因问题吗
补充说明：羊水穿刺能检测出基因问题吗
2024-07-16 16:54
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精选回答(1)
佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺可以检测部分基因问题，特别是已知的单基因遗传病，但其敏感性和特异性有限，且存在一定的风险。
羊水穿刺通过抽取羊水中的细胞进行分析，可以检测到某些基因问题，尤其是已知的单基因遗传病。然而，羊水穿刺的敏感性和特异性可能因疾病类型而异，无法检测所有类型的基因突变。此外，羊水穿刺还存在一定的风险，如流产或感染，因此在考虑进行时应权衡利弊，并咨询专业医生的意见。
如果需要检测更广泛的基因范围，可选择无创产前基因检测（NIPT），它基于孕妇血液中胎儿DNA片段的分析，能够筛查多种常见染色体异常和一些单基因疾病。
对于有家族史或其高风险因素的家庭，在做出任何决定之前，建议与遗传医学专家沟通，以确保得到全面的信息和适当的指导。
2024-07-16 17:39
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