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糖原累积症会遗传给下代吗
补充说明：糖原累积症会遗传给下代吗
2024-05-31 17:12
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
糖原累积症会遗传给下一代，因为该疾病是由常染色体隐性遗传方式传递的基因突变引起的。
糖原累积症的致病基因位于常染色体上，且表现为隐性遗传，意味着只有两个携带致病基因的父母才会将疾病传给子女。当父母双方均为携带者时，他们生育患病孩子的概率为25%；若父母中只有一方为携带者，则子女患病风险为0。
糖原累积症可能还与环境因素有关，例如孕期母亲接触有害物质或患有感染性疾病等，这些因素可能导致胎儿发育异常，增加遗传疾病的风险。
对于糖原累积症患者及其家族成员，建议定期进行相关基因检测以及生化指标监测，以早期发现、诊断和治疗该疾病，降低母婴传播风险。同时，孕妇在整个妊娠期间应避免接触化学毒物和放射线，并保持良好的生活习惯和饮食习惯，以减少不利影响。
2024-06-05 10:44
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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