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血友病染色体能检查出来吗

发病时间:不清楚

血友病染色体能检查出来吗

补充说明:血友病染色体能检查出来吗

a******W 2024-01-24 11:26

血友病 染色体检查 凝血因子活性测定 出血 凝血功能障碍 牙龈出血

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

血友病可以通过染色体检查来辅助诊断,但需要进一步的基因检测以确定具体类型。
染色体检查能够显示遗传信息传递的情况,有助于识别可能存在的遗传缺陷。对于血友病而言,特定类型的血友病通常与特定的染色体区域相关联,因此针对这些区域的深入研究可以帮助确定疾病的类型。然而,为了全面了解血友病的遗传模式,仍需结合其他实验室测试和专业医学意见进行综合评估。
除了染色体检查外,还应考虑进行凝血因子活性测定、出血时间测定等实验室检测,以确认是否存在凝血功能障碍。
在进行血友病相关染色体检查时,应避免任何可能导致出血的活动或操作,以免加重病情。同时注意保持良好的口腔卫生,预防牙龈出血。

2024-04-01 04:18

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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