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假肥大性肌营养不良的遗传方式?

发病时间:不清楚

假肥大性肌营养不良的遗传方式?

补充说明:假肥大性肌营养不良的遗传方式?

a******W 2024-01-24 11:48

假肥大性肌营养不良 肌肉 缺陷 肌无力 吞咽困难 温热 肌肉僵硬 神经

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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

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假肥大性肌营养不良可采取基因疗法、肌肉强化训练、营养支持治疗、物理疗法、心理支持与咨询等治疗措施。
1.基因疗法
基因疗法通过将正常基因引入患者体内以替代缺失或异常基因,用于纠正基因缺陷。适用于遗传性疾病如假肥大性肌营养不良。
2.肌肉强化训练
肌肉强化训练旨在通过特定运动来增强肌肉力量和耐力,辅助改善肌无力症状。此方法适合在专业指导下,在可耐受范围内定期开展。
3.营养支持治疗
营养支持治疗提供均衡饮食或特殊配方食品,确保患者获得足够的能量及营养素。针对存在吞咽困难、消化吸收障碍者。
4.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法等手段,以促进血液循环、缓解肌肉僵硬。对于肢体功能障碍导致的活动受限有积极效果。
5.心理支持与咨询
心理支持与咨询为患者及其家属提供情绪管理、压力减轻等方面的指导。面对疾病挑战时,良好的心理状态有助于提升生活质量。
假肥大性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,早期诊断和干预至关重要。建议定期进行神经肌肉评估、心肺功能测试以及基因检测,以便及时发现病情变化并采取适当措施。

2024-03-21 21:46

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吞咽困难 (咽下困难)

正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难,即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状,可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。

  • 症状起因:病因分类 (一) 口、咽和喉疾病 1、口炎、外伤。 2、咽、喉疾病:①扁桃体周围脓肿;②咽后壁脓肿;③咽、喉结核;④咽、喉白喉。 (二)食管疾病 1、食管炎:①非特异性食管炎;②消化性食管炎、消化性食管溃汤。 2、食管癌。 3、食管良性肿瘤。 4、食管“良性”狭窄。 5、食管憩室炎。 6、食管结核。 7、Barrett食管。 8、食管裂孔疝。 9、食管内异物。 10、食管黍膜下脓肿。 11、食管先天性疾病:①食管蹼;②先天性食管闭锁;③先天性食管狭窄;④先天性信管过短;⑤先天性食管扩张。 12、食管受压:①纵隔疾病;②心血管疾病;③甲状腺肿大。 (三)神经、肌肉疾病或功能失常 1、神经、肌肉器质性疾病①中枢神经系统、脑神经疾病;②肌肉疾病;③结缔组织疾病;④全身性感染和中毒。 2、神经、肌肉功能失常①贲门痉挛;②缺铁性吞咽困难;③弥漫性食管痉挛;④精神性贲门失弛缓症。 机理 正常吞咽动作包括口咽、食管上扩约肌、食管本身和食管下括约肌等四个阶段,其中某一个阶段发生障碍时,均可引起吞咽困难。 1、口咽阶段 吞咽动作的起始阶段,食物通过口咽部,正常情况下仅历时一秒种左右,涉及口咽肌的随意运动。当口咽部有炎症或创伤等病伤时,患者可因疼痛不敢吞咽。当面肌(Ⅶ脑神经)。舌肌(Ⅶ脑神经)腭弓和咽缩肌(Ⅸ、Ⅹ脑神经)麻痹时均影响吞咽动作,后组颅神经(Ⅸ、Ⅹ、Ⅶ)脑神经)损害引起廷髓麻痹出现吞咽困难。 2、食管上扩约肌阶段 每次吞咽动作开始后,食管上扩约肌即行松弛,然后出现食管蠕动,食团顺利通过 。当支配该部的迷走神经、吞咽神经失常时可引起食管上括约肌功能失常,出现吞咽困难的症状。 3、食管本身阶段 食管本身吞咽困难的原因,主要是食管腔内机械性梗阻或闭塞,如食管癌、食管良性狭窄等;食管壁外来性压迫,如胸内甲状腺肿大、主动脉瘤等;食管蠕坳减弱、食管蠕动减弱、消失或异常,如弥漫性食管痉挛、皮肌炎、硬皮病等。均可引起吞咽困难。 4、食管下括约肌阶段 食管下括约肌引起吞咽困难主要机理是由于食管下括约肌失弛缓,多见于贲门痉挛;也见于食管下端机械性梗阻,如食管下段癌、贲门癌、食管良性狭窄等。

  • 可能疾病: 原发性淋巴瘤 淋菌性咽炎 食管肿瘤

  • 常见检查:

  • 就诊科室:耳鼻喉

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