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小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传性
补充说明：小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传性
2024-05-24 14:21
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿假肥大型肌营养不良是遗传性疾病，涉及多个基因，其中Duchenne型肌营养不良由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变引起。
抗肌萎缩蛋白基因突变导致肌肉结构异常，进而影响肌肉功能，引发肌营养不良的症状。该疾病主要影响男性，因为只有男性有一个X染色体，而女性有两个，所以症状表现较轻或不明显。
Duchenne型肌营养不良是由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变引起的，因此也属于遗传性疾病，但其遗传方式与典型的小儿假肥大型肌营养不良不同。
对于小儿假肥大型肌营养不良，应考虑进行基因检测以评估风险，并指导生育计划。患者还应注意避免度运动，以免加重肌肉负担，同时均衡饮食，保证充足的休息时间，有助于延缓病情进展。
2024-05-24 16:40
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小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。
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