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婴儿型黑矇性痴呆前期如何预防
补充说明：婴儿型黑矇性痴呆前期如何预防
2024-07-12 17:02
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
婴儿型黑蒙性痴呆前期可以通过基因检测、定期产前检查、避免近亲结婚等措施进行预防。
1.基因检测
基因检测可帮助识别携带致病基因的个体，从而采取相应措施，如产前诊断和遗传咨询。通过分析遗传物质，了解个体是否携带与婴儿型黑蒙性痴呆相关的基因突变，为预防提供依据。
2.定期产前检查
定期产前检查包括超声波检查、羊水穿刺等，以评估胎儿健康状况。通过监测胎儿发育情况，及早发现可能存在的异常，如染色体异常或神经系统发育问题。
3.避免近亲结婚
近亲结婚可能导致隐性遗传疾病的发生，因此应避免近亲婚姻。减少隐性致病基因的传递风险，降低婴儿型黑蒙性痴呆的发生概率。
若怀疑婴儿型黑蒙性痴呆前期，应立即寻求专业医疗帮助，并进行遗传咨询和相关检测。
2024-07-12 17:36
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婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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