发病时间：不清楚
婴儿型黑矇性痴呆的症状是什么
补充说明：婴儿型黑矇性痴呆的症状是什么
2024-07-12 17:08
我要咨询
精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
婴儿型黑蒙性痴呆的症状包括视神经萎缩、智能减退、共济失调。
1.视神经萎缩
视神经萎缩是由于婴儿型黑蒙性痴呆导致的视神经退化和功能丧失，这可能是由于遗传因素或代谢异常引起的。该症状主要影响视神经，导致视力减退或失明。
2.智能减退
智能减退是由于婴儿型黑蒙性痴呆影响大脑的正常功能，导致认知能力下降，这可能是由于遗传或代谢异常引起的。该症状主要影响大脑的认知区域，包括记忆、学习和解决问题的能力。
3.共济失调
共济失调是由于婴儿型黑蒙性痴呆导致的神经系统损伤，影响身体运动协调能力，这可能是由于遗传或代谢异常引起的。该症状主要影响小脑和脊髓，导致运动协调障碍，表现为步态不稳、手部震颤等。
针对婴儿型黑蒙性痴呆的症状，建议进行基因检测、脑电图检查、神经影像学检查等。治疗措施可能包括药物治疗如维生素B族、维生素E等营养神经药物以及物理治疗如康复训练等。日常生活中应避免接触可能引起症状加重的物质或环境，并定期进行眼科和神经系统检查。
2024-07-12 17:43
举报相关问题
向医生提问
婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。
健康问答
