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婴儿型黑蒙性痴呆是不是遗传病
补充说明：婴儿型黑蒙性痴呆是不是遗传病
2024-06-14 12:47
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
婴儿型黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传病，因为其遗传方式为常染色体隐性遗传，所以该疾病属于遗传病。
常染色体隐性遗传是指当一对基因中的一个来自父亲，一个来自母亲，且两个都是隐性基因时才会发病。由于婴儿型黑蒙性痴呆的致病基因位于常染色体上，并且是隐性遗传，所以该疾病是遗传病。
如果家族中存在明确的遗传史，则可能增加患病风险。此外，环境因素也可能影响疾病的发作，如孕期感染、药物暴露等。
父母若考虑生育，应咨询专业遗传医学专家评估风险，并在孕前进行相关基因检测与咨询。患者家属平时应注意患者的饮食营养均衡，适当运动，提高身体免疫力。
2024-06-14 13:48
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
