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新生儿疾病筛查有哪些对象及种类
补充说明：新生儿疾病筛查有哪些对象及种类
2023-08-28 22:22
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿疾病筛查主要是针对新生儿常见疾病进行筛查，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症等。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，可能与孕妇在孕期缺碘等因素有关。新生儿可能会出现发育迟缓、智力低下、身材矮小等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以通过甲状腺功能检查、血清促甲状腺激素检查等方式明确诊断。如果确诊为先天性甲状腺功能减低症，可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。新生儿可能会出现智力低下、皮肤毛发黄等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以通过血苯丙氨酸测定、四氢生物蝶呤代谢试验等方式明确诊断。如果确诊为苯丙酮尿症，可以在医生指导下使用沙丙蝶呤片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的疾病，可能与孕妇在孕期感染等因素有关。新生儿可能会出现外生殖器畸形、性早熟等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以通过肾上腺静脉取血测定、肾上腺CT等方式明确诊断。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生指导下使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能与基因突变等因素有关。新生儿可能会出现面色苍白、乏力、黄疸等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以通过血常规检查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定等方式明确诊断。如果确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可以在医生指导下使用维生素C片、辅酶Q10胶囊等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。新生儿可能会出现表情呆滞、反应迟钝、智力低下等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长应注意新生儿的护理，避免新生儿出现不适症状，如果新生儿出现不适症状，建议及时就医，
2023-08-29 20:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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