发病时间：不清楚
非典型先天性肾上腺皮质增生症需要治疗吗
补充说明：非典型先天性肾上腺皮质增生症需要治疗吗
2024-05-11 19:59
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 电解质紊乱 水肿 氢化可的松
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
非典型先天性肾上腺皮质增生症患者需要治疗。
非典型先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的遗传性疾病，由于相关酶的缺乏导致肾上腺皮质激素合成异常。激素水平的失衡会引起电解质紊乱和水肿，如果不及时治疗，可能会对患者的生长发育、生殖系统和代谢产生长期影响。因此，患者需要在专业医生的指导下接受治疗，以纠正激素水平异常，预防并发症的发生。
除了激素替代疗法外，患者可能还需要遵医嘱使用糖皮质激素或盐皮质激素来控制症状，如氢化可的松或氟氢可的松等。
面对非典型先天性肾上腺皮质增生症，应遵循医嘱定期监测激素水平，并采取适当的饮食管理，确保营养均衡，避免高盐食物，以减少电解质紊乱的风险。
2024-05-11 22:09
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用醋酸兰瑞肽
1.活动性肢端肥大症，包括垂体GH瘤术后血清GH未达到正常水平者，垂体外照射放射治疗后。 2.尚未达到充分疗效而血清GH水平仍增高者，以及部分病例垂体瘤手术前。 3.消化道神经内分泌肿瘤及类癌综合征引起的严重腹泻、潮红、电解质紊乱、渗出性多形性皮疹，以及艾滋病相关性腹泻。
