发病时间：不清楚
维生素d依赖性佝偻病是不是遗传病的一种
补充说明：维生素d依赖性佝偻病是不是遗传病的一种
2024-05-29 10:20
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
维生素D依赖性佝偻病是一种常染色体隐性遗传疾病，通常由基因突变引起。由于该疾病的发病机制与遗传有关，因此有家族史的人群应特别注意预防和监测。
维生素D依赖性佝偻病是由于编码1α-羟化酶或25-羟化酶的基因发生突变导致体内无法正常合成活性形式的维生素D而引发的一系列代谢紊乱综合征。这种疾病主要影响儿童，症状包括骨骼畸形、生长迟缓以及智力发育障碍等。在确诊后，患者需要接受长期治疗以补充缺乏的维生素D，并可能需要进行手术矫正骨骼畸形。
对于已知携带相关致病变异的家庭成员，建议定期进行血液检查以评估维生素D水平并采取必要的干预措施。同时也要避免接触可能导致皮肤损伤的因素，如强烈阳光直射，以免增加紫外线照射不足引起的维生素D缺乏风险。
2024-10-24 22:53
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
维生素D依赖性佝偻病是一种常染色体隐性遗传疾病，通常由基因突变引起。由于该疾病的发病机制与遗传有关，因此有家族史的人群应特别注意预防和监测。
维生素D依赖性佝偻病是由于编码1α-羟化酶或25-羟化酶的基因发生突变导致体内无法正常合成活性形式的维生素D而引发的一系列代谢紊乱综合征。这种疾病主要影响儿童，症状包括骨骼畸形、生长迟缓以及智力发育障碍等。在确诊后，患者需要接受长期治疗以补充缺乏的维生素D，并可能需要进行手术矫正骨骼畸形。
对于已知携带相关致病变异的家庭成员，建议定期进行血液检查以评估维生素D水平并采取必要的干预措施。同时也要避免接触可能导致皮肤损伤的因素，如强烈阳光直射，以免增加紫外线照射不足引起的维生素D缺乏风险。
2024-05-29 13:48
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
