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糖原贮积病2型显示父亲遗传那父亲有问题吗

发病时间:不清楚

糖原贮积病2型显示父亲遗传那父亲有问题吗

补充说明:糖原贮积病2型显示父亲遗传那父亲有问题吗

2024-05-31 17:12

糖原贮积病2型 胰岛素 血糖 肝脏 肌肉

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

糖原贮积病2型显示父亲遗传,说明父亲携带致病变异基因,但不一定有临床表现。
糖原贮积病2型是由肝脏和肌肉中一种称为酸性麦芽糖酶的酶缺失所引起的。父亲遗传的变异基因可能导致其为杂合子或纯合子,从而影响到自身的酶活性,但不一定出现症状。
如果患者是男性且患有糖原贮积病2型,则其可能将致病变异基因传给子女。这是因为糖原贮积病2型属于X-连锁隐性遗传疾病,与父亲是否患病无关。
糖原贮积病2型是一种罕见的代谢紊乱疾病,需要专业医生评估和管理。建议定期监测血糖水平、避免高糖饮食,并在必要时使用胰岛素治疗。

2024-06-05 10:44

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