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小儿糖原贮积病Ⅲ型的症状是怎么样的？小儿糖原贮积病Ⅲ型症状有哪些？
补充说明：小儿糖原贮积病Ⅲ型的症状是怎么样的？小儿糖原贮积病Ⅲ型症状有哪些？
a******7 2011-05-29 10:44
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医生回答(1)
胡刚学 主治医师 三甲
提问
小儿糖原贮积病Ⅲ型有多种症状，收集了该病的所有症状，希望对您有帮助：
【临床诊断】
本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓，单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。但本病不累及肾脏，甚少发生严重低血糖，心衰和心律失常罕见，可与之鉴别。 症状：以生长迟缓和肝大为主诉，且常在4～6岁时出现脾大。部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小，生长发育亦有改善，机制不明。亦有个别患儿病情持续发展至肝硬化、肝功能衰竭。除肝脏外，肌组织亦常被累及，表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常。
【实验室诊断】
1.血糖测试：空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为：给本病征患者时，肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次试验中乳酸浓度不变。
2. 红细胞或白细胞中酶的测定：脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅50%或更低，可明确诊断。
3.局限性糊精试验：红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断。
2011-05-29 10:52
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。
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