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  • 糖原贮积病2型显示父亲遗传那父亲有问题吗

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    糖原贮积病2型显示父亲遗传,说明父亲携带致病变异基因,但不一定有临床表现。糖原贮积病2型是由肝脏和肌肉中一种称为酸性麦芽糖酶的酶缺失所引起的。父亲遗传的变异基因可能导致其为杂合子或纯合子,从而影响到自身的酶活性,但不一定出现症状。如果患者是男性且患有糖原贮积病2型,则其可能将致病变异基因传给子女。这是因为糖原贮积病2... [详细]

  • 糖原贮积病2型症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原贮积病2型表现为低血糖症、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高、生长迟缓等症状,建议及时就医以进行准确诊断和治疗。1.低血糖症糖原贮积病2型是由于基因突变导致体内缺乏分支酶,无法正常分解和储存葡萄糖,导致血液中葡萄糖水平下降,引发低血糖症。低血糖症通常表现为心悸、出汗、颤抖等症状,严重时可出现昏迷甚至死亡。2.肌无力肌无... [详细]

  • 糖原贮积病2型怎么预防

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原贮积病2型的预防通过遗传咨询与家族筛查、适当的运动训练、饮食控制、口服维生素E、定期体检等措施来实现。1.遗传咨询与家族筛查通过获取家族史信息并进行基因检测,评估疾病风险,指导生育决策。针对高风险人群提供专业建议,包括产前诊断和选择性流产等措施。2.适当的运动训练适当的运动可以提高身体对葡萄糖的利用效率,减少脂肪... [详细]

  • 糖原贮积病2型治疗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原贮积病2型可以通过饮食疗法、肝移植、酶替代疗法、基因治疗、维生素C治疗等方法进行治疗。如果症状没有改善或病情有新的进展,应立即就医以获得专业评估和治疗。1.饮食疗法通过调整饮食中碳水化合物的比例和种类来减少肝脏中的糖原积累。适用于轻度至中度病情患者,旨在减轻症状、改善生活质量。2.肝移植当其他治疗无效且肝脏功能严... [详细]

  • 糖原贮积病2型怎么预防

    程琤

    程琤 主治医师

    擅长:消化内科的疾病,如胃炎、胃溃疡等

    山东省立第三医院

    糖原贮积病2型可以通过饮食调理、运动锻炼、药物治疗等方式预防。

    1、饮食调理

    患者在日常生活中要注意合理膳食,多吃新鲜的水果和蔬菜,比如苹果、西红柿等。避免大量进食辛辣、油腻的刺激性食物,比如辣椒、红烧肉等。

    2、运动锻炼

    患者也可以适当参加有氧运动,比如游泳、跑... [详细]

  • 糖原贮积病2型父母基因检测出有各一点会

    王洪华

    王洪华 主治医师

    擅长:1型糖尿病和并发症,2型糖尿病和并发症,妊娠期糖尿病,妊娠期甲状腺疾病,甲状腺机能减退和甲状腺机能亢进,垂体瘤,骨质疏松等。

    中国人民解放军第八十八医院

    父母的糖原累积病2型基因检测到一点会遗传给孩子。糖原累积病2型是一种遗传病。糖原在组织中过度沉积引起的疾病。糖原贮积型2也被称为酸性麦芽糖酶缺乏症。该病属于常染色体隐性遗传,也可分布。临床上可分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病2型是由于酸性麦芽糖酶缺乏,导致糖原在溶酶体中沉积,溶酶体增殖破坏,使溶酶体酶释放异常,... [详细]

  • 糖原贮积病2型怎么检查

    王洪华

    王洪华 主治医师

    擅长:1型糖尿病和并发症,2型糖尿病和并发症,妊娠期糖尿病,妊娠期甲状腺疾病,甲状腺机能减退和甲状腺机能亢进,垂体瘤,骨质疏松等。

    中国人民解放军第八十八医院

    糖原贮积病2型主要是通过生化检查,糖代谢功能试验,其中包括胰高血糖素试验,果糖或者半乳糖变成葡萄糖试验等检查。糖原贮积症是因为糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷导致的临床上比较少见的遗传性疾病,大部分是常染色体隐性遗传,少数类型是x伴性遗传。由于糖原合成和分解涉及许多酶,所以不同酶缺陷导致不同类型的疾病,但都有低血糖... [详细]

  • 糖原贮积病2型治疗

    张英泽

    张英泽 副主任医师

    擅长:中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病

    保定市第一中医院

    糖原贮积病2型在治疗方面,目前还没有针对这种疾病的特异性治疗方法,有些人会用一些外源性α酸性麦芽糖酶作为替代治疗,但效果不是特别好。II型糖原贮积病是由酸性麦芽糖酶缺乏引起的。麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶,可分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键,释放出葡萄糖分子。平时注意作息规律,避免熬夜。

  • 糖原贮积病2型怎么预防

    王洪华

    王洪华 主治医师

    擅长:1型糖尿病和并发症,2型糖尿病和并发症,妊娠期糖尿病,妊娠期甲状腺疾病,甲状腺机能减退和甲状腺机能亢进,垂体瘤,骨质疏松等。

    中国人民解放军第八十八医院

    糖原贮积病2型可以通过定期体检、改变自己的行为方式预防。糖原贮积病Ⅱ型主要是由于酸性α-糖苷酶的基因缺陷所引起,这种酶具有降解溶酶体中糖原的作用。Ⅱ型糖原贮积病以婴幼儿最为常见,还有一些成年型。患者主要的临床表现是骨骼肌、呼吸道、消化道、泌尿生殖道受累。随着年龄的增大,肌张力进行性减退,可能会出现呼吸衰竭。

  • 糖原贮积病2型怎么就不遗传下一代

    简磊

    简磊 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

    三峡大学附属仁和医院

    糖原贮积病2型一般是遗传下一代。糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍导致,糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积症II型又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属于常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病II型是由于酸性麦芽糖酶缺乏,而引起糖原在溶酶体内沉积,溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶... [详细]

  • 糖原贮积病2型治疗

    唐卓

    唐卓 副主任医师

    擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、高血压病、高脂血症等。

    湖南省人民医院

    糖原贮积病2型治疗包括补充葡萄糖、酶替代疗法、肝腺瘤手术切除和肝移植以及心脏移植等。糖原贮存病是一种罕见的遗传病,由糖原合成和分解所需酶的遗传缺陷引起,多数为常染色体隐性遗传,部分为X连锁遗传。由于许多酶参与糖原的合成和分解,不同的酶缺陷导致不同类型的疾病。

  • 糖原贮积病2型怎么就不遗传下一代

    唐卓

    唐卓 副主任医师

    擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、高血压病、高脂血症等。

    湖南省人民医院

    糖原贮积病2型目前仍没有特效治疗方法阻止遗传。部分患者会用一些外源性的α酸性麦芽糖酶做替代治疗,但效果也不是特别好。患病的孩子,通常会在一岁内死亡,儿童进展比较慢,也可出现反复的呼吸道感染。本病属于常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病II型是由于酸性麦芽糖酶缺乏,而引起糖原在溶酶体... [详细]

  • 糖原贮积病2型怎么检查

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原贮积病2型的诊断通常需要进行血乳酸水平测定、肌电图、肌肉活检、酶活性检测以及基因分析等检查。鉴于该疾病的复杂性和潜在的严重性,建议患者及时就医并寻求专业医生的帮助。1.血乳酸水平测定通过测量血液中的乳酸含量来评估患者的糖代谢状态。采集静脉血样,在无氧条件下测定乳酸浓度。2.肌电图肌电图可以显示肌肉活动和神经传导功... [详细]

  • 糖原贮积病2型怎么预防

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原贮积病2型的预防通过遗传咨询与家族筛查、适当的运动训练、饮食控制、口服维生素E以及定期体检等方式进行。1.遗传咨询与家族筛查通过获取家族史信息并进行基因检测,评估疾病风险,指导生育决策。针对高风险人群提供专业建议,包括产前诊断和选择性流产等措施。2.适当的运动训练适当的运动可以提高身体对葡萄糖的利用效率,减少脂肪... [详细]

  • 糖原贮积病2型怎么就不遗传下一代

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原贮积病2型的遗传可以通过饮食疗法、肝移植、基因治疗等方法避免遗传给下一代。1.饮食疗法限制摄入高糖食物如甜点、饮料等,增加低GI食品比例,通过调整日常饮食结构来改善血糖水平。高GI食物迅速转化为葡萄糖导致峰值血浆葡萄糖浓度升高;而低GI食物则可延缓其转化为葡萄糖的速度,从而平稳地将葡萄糖释放到血液中。2.肝移植肝... [详细]

  • 糖原贮积病2型怎么就不遗传下一代

    简磊

    简磊 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

    三峡大学附属仁和医院

    糖原贮积病II型有可能遗传给下一代。糖原贮积病II型主要是因为酸性麦芽糖酶缺乏,导致糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生以及破坏,甚至可能会释放不正常的溶酶体酶,从而形成一系列的血细胞结构破坏。主要临床症状为出现运动障碍、四肢肌无力、肌萎缩以及假性肥大等疾病表现最为常见。

  • 糖原贮积病2型需要定期运动吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原贮积病2型的治疗方式包括药物治疗和运动。确诊后,患者应遵循医嘱定期进行运动,这有助于辅助降低血糖。如果运动效果不理想,可在专业医生的指导下使用a葡萄糖苷酶抑制剂。这种药物通过抑制小肠上皮细胞的a葡萄糖苷酶活性,从而减缓碳水化合物的吸收,进而控制餐后血糖水平。

  • 糖原贮积病2型治疗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原贮积病2型可以通过低血糖饮食、口服葡萄糖、胰高血糖素疗法、肝移植等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以获得专业评估和治疗。1.低血糖饮食限制碳水化合物摄入量至每天90-120克,同时增加脂肪和蛋白质的比例,以减少肝脏内生性葡萄糖输出。通过减少碳水化合物摄入来降低肝脏内生性葡萄糖输出,缓解低血糖发作。... [详细]

  • 糖原贮积病2型怎么就不遗传下一代

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原贮积病2型的遗传可以通过饮食疗法、肝移植、基因治疗等方法避免遗传给下一代。1.饮食疗法限制碳水化合物摄入量,尤其是快速消化的简单碳水化合物,如蔗糖、葡萄糖等,同时增加脂肪摄入比例,通过调整日常饮食结构来改善病情。因为减少快速消化碳水化合物有助于稳定体内血糖水平,减轻高血糖引起的代谢异常;而适当增加脂肪可提供一定能... [详细]

  • 糖原贮积病2型怎么检查

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原贮积病2型的诊断通常需要进行血乳酸水平测定、肌电图、肌肉活检、酶活性检测以及基因分析等检查。鉴于该疾病的复杂性和潜在的严重性,建议患者及时就医并寻求专业医生的帮助。1.血乳酸水平测定通过测量血液中的乳酸含量来评估患者的糖代谢状态。采集静脉血样,在无氧条件下测定乳酸浓度。2.肌电图肌电图可以显示肌肉活动和神经传导功... [详细]

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糖原贮积病 疾病

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组... [详细]

相关症状
肌肉萎缩 智力减低 空腹低血糖 肝脏肿大 肝肿大
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