发病时间：不清楚
肝豆状核变性是什么病
补充说明：肝豆状核变性是什么病
2024-06-17 16:47
我要咨询
精选回答(1)
方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
肝豆状核变性是一种遗传代谢性疾病，主要影响肝脏和大脑。
该疾病是由于铜离子代谢异常导致的。患者体内缺乏ATP7B基因编码的铜转运蛋白，使得铜离子无法正常排出体外，在肝脏和脑部沉积形成病变。典型症状包括角膜色素环、震颤、肌张力障碍、运动失调等。随着病情进展，还可能出现智力减退、精神错乱等症状。
诊断通常通过血液检测来确定血清铜蓝蛋白水平降低以及尿液铜排泄量增加。此外，磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)可以显示脑部病变情况。治疗主要包括饮食控制和药物治疗。饮食上应限制含铜食物如坚果、贝类等；药物治疗则使用螯合剂如青霉胺或锌制剂，以促进铜的排泄并减少其对器官的损害。
确诊后，患者应避免食用高铜食物，同时定期进行医学评估和监测，以便及时发现并处理任何并发症。
2024-06-17 18:37
举报相关问题
向医生提问
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
天麻钩藤颗粒
平肝熄风，清热安神。用于治疗肝阳上亢型高血压等所引起的头痛、眩晕、耳鸣、眼花、震颤、失眠。
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
健康问答
