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血友病5个月内婴儿症状
补充说明：血友病5个月内婴儿症状
a******W 2024-10-18 14:21
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
血友病5个月内婴儿可能出现出血倾向、瘀斑、关节肿胀、肌肉疼痛、颅内出血等症状，建议及时就医以评估病情并获得适当治疗。
1.出血倾向
血友病是由于遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，患者体内凝血功能异常，容易出现自发性出血。出血倾向是因为血液凝固障碍，轻微创伤后长时间渗血。出血可能发生在任何部位，但常见于皮肤、黏膜和软组织。
2.瘀斑
血友病患者凝血功能存在障碍，在受到外伤或者轻微摩擦后，可能会导致皮下毛细血管破裂，从而引起出血不止的情况发生。此时会形成小点状或片状的红色或紫色淤青。瘀斑通常出现在受伤部位，但也可能是自发性的。
3.关节肿胀
血友病会影响身体制造和使用凝血因子，导致易出血并可能导致关节积血。当血液在关节腔内积聚时，会引起关节肿胀。肿胀通常发生在膝关节、肘关节等大关节，但也可能影响其他较小的关节。
4.肌肉疼痛
血友病患者的凝血功能受损，导致肌肉微血管损伤，引发炎症反应，进而产生肌肉疼痛的症状。肌肉疼痛可发生在任何肌群，运动后加剧。
5.颅内出血
血友病患者凝血功能障碍，颅内血管脆弱，容易破裂导致颅内出血。颅内出血会导致头痛、呕吐、意识丧失等症状，严重时可危及生命。
针对血友病5个月内的婴儿，建议进行基因检测以确认诊断。必要时，医生还可能会安排凝血功能检查、D-二聚体测定等实验室检查来评估病情。治疗措施包括替代疗法如输注凝血因子，对于颅内出血则需紧急前往医院神经内科就诊。家属应注意避免剧烈活动以防加重出血风险，同时密切观察患儿的出血情况，定期复查相关指标。
2024-10-18 14:21
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
