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苯丙酮尿症遗传吗
补充说明：苯丙酮尿症遗传吗
2024-10-08 11:01
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黄兆辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：普通内科
提问
苯丙酮尿症有遗传风险。
该疾病是一种遗传性代谢疾病，主要由基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，从而导致苯丙氨酸在体内积累，引起神经系统损伤。因此，如果家族中有苯丙酮尿症的患者，其子女在遗传上具有患上该疾病的可能性。为了预防和早期诊断，建议有家族史的家庭进行基因检测和咨询。
2024-10-08 12:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
